Epilessie genetiche: esperti ne discutono a Bologna nel corso di un seminario specialistico sul tema.

“Epilessie genetiche: verso una terapia di precisione” è il seminario specialistico che si è tenuto a Bologna lo scorso 18 maggio.

L’evento, accreditato nell’ambito del programma Nazionale di Educazione Continua in Medicina, si è svolto grazie anche al contributo di Enecta ed il patrocinio di CannaBeta

Il seminario si è sviluppato sul tema delle epilessie genetiche e su come l’applicazione di una diagnosi genetica precoce e accurata possa accorciare  l’iter diagnostico, migliorare la gestione dei pazienti e contribuire alla comprensione dei meccanismi responsabili della patologia.

Le scoperte della genetica nel campo dell’epilessia introducono alla nuova era della “Medicina di Precisione” che ha l’obiettivo di offrire al paziente un trattamento personalizzato, capace di intervenire sullo specifico difetto genetico e talvolta, sulla specifica mutazione causativa della sua Epilessia.  

Nell’ambito della Medicina di Precisione si inseriscono anche i trattamenti con cannabinoidi affrontati nel corso della seconda sessione del seminario. Nell’ intervento “Nuovi approcci terapeutici per la sindrome di Lennox-Gastaut”, si é infatti parlato di ricerca clinica e di clinical effectiveness di CBD nelle epilessie farmaco-resistenti.

In Italia i pazienti affetti da epilessia sono 500.000 circa, di cui 125.000 circa con forme resistenti alla terapia farmacologica.

L'incidenza annuale di epilessia in Italia è di 33,1 nuovi casi per 100.000 abitanti, per un totale di 29.500-32.500 nuovi casi per anno.

La prevalenza in Europa nella popolazione generale si attesta al 6 %, nell'età infantile e adolescenziale è del 4,5-5%, nell'età adulta del 6% e dopo i 65 anni del 7%. 

A causa della frequenza, della durata, del grado di invaliditá per i pazienti, del costo e dell'impatto sociale, l'epilessia è stata inclusa nel gruppo delle malattie sociali ai sensi del DM del 5 novembre 1965, pubblicato sulla GU n.44 del 19 febbraio 1966. (Relazione sullo Stato Sanitario del Paese 2009-2010- Ministero Salute) 

Il gruppo SINP, Società Italiana di Neurologia Pediatrica ha collaborato all’interno di questa iniziativa e in generale sul tema dell’epilessie genetiche, per sviluppare un pannello per l’epilessia di 283 geni per la diagnosi precoce con l’obiettivo di avviare una corretta terapia in situazioni specifiche. In particolare, nel caso della ceroidolipofuscionosi tipo 2 (CLN2), una malattia neurodegenerativa rara per la quale è attualmente disponibile una terapia enzimatica sostitutiva.